Isi
Trombositopenia dan sindrom aplasia radial adalah penyakit genetik yang langka. Ia juga dikenal sebagai sindrom trombositopenia tanpa radius, atau TRA. Ini pertama kali dijelaskan oleh Judith G. Hall, MD, pada tahun 1969. Meskipun peneliti John K. Wu, MD telah mendokumentasikan lebih dari 20 gejala gangguan ini, yang utama adalah jumlah trombosit yang rendah, yang mengarah pada kecenderungan untuk memar dan pendarahan. , dan tidak adanya jari-jari, yang merupakan tulang lengan bawah. Sekitar 4,2 kasus terjadi per 1 juta kelahiran. Walaupun sindrom TAR dapat menyebabkan kematian dini karena perdarahan atau kelainan organ, anak-anak yang mengidapnya dan menerima pengobatan yang efektif mungkin dapat memiliki harapan hidup normal dan hidup mandiri.
Gejala primer
Gejala sindrom TAR bisa bersifat primer, yang disebabkan langsung oleh kelainan genetik, dan sekunder, yang disebabkan oleh gejala primer. Tidak semua orang dengan sindrom ini memiliki semua gejala primer atau sekunder, tetapi semua pasien memiliki agenesis radial unilateral atau bilateral dan mengalami trombositopenia, atau jumlah trombosit yang sangat rendah dalam 18 bulan pertama kehidupan.
Gejala utama: Trombositopenia - jumlah trombosit yang sangat rendah, fragmen sel yang diperlukan untuk pembekuan darah. Megakariosit yang tidak berkembang atau tidak ada, sel sumsum tulang yang menghasilkan trombosit. Eosinofilia - jumlah eosinofil yang tinggi, sel darah yang melawan infeksi. Anemia - zat besi darah rendah. Tidak adanya tulang radius di satu atau kedua lengan. Tidak adanya, kelainan atau keterbelakangan ulna pada satu atau kedua lengan. Sendi bahu tidak normal. Dislokasi pinggul. Lutut atau tempurung lutut terkilir sebagian atau membesar secara tidak normal. Torsi femoralis - tulang paha panjang terpelintir. Torsi tibia - tibia terpelintir. Tidak adanya fibula (tulang betis). Kaki kecil dengan sisipan jari kaki yang tidak normal. Intoleransi parah terhadap susu sapi. Cacat jantung. Cacat ginjal. Rahim hipoplastik dan vagina.
Gejala sekunder
Hematoma atau perdarahan akibat trombositopenia. Kematian dini karena pendarahan. Artritis pergelangan tangan dan lutut akibat eosinofilia dan perpindahan. Perdarahan usus akibat intoleransi susu. Infertilitas pada wanita, akibat kelainan bentuk rahim.
Prognosa
Anak-anak yang lahir dengan sindrom TAR rentan terhadap trombositopenia kronis, ditambah saat trombositopenia mereka menjadi lebih akut dan menyebabkan memar dan perdarahan hebat. Namun, pada usia 6 tahun, kebanyakan anak dengan kondisi ini memperoleh jumlah trombosit yang hampir normal dan risiko perdarahan menjadi berkurang. Menurut Wu, jika seorang anak yang mengidap penyakit ini bertahan pada usia 2 tahun, ia akan memiliki usia harapan hidup yang normal.
Orang dengan aplasia radial - tanpa tulang jari-jari - tanpa kelainan bentuk lain di lengan dapat belajar melakukan semua aktivitas normal sehari-hari jika mereka menerima ortosis yang sesuai. Prognosis orang yang memiliki kelainan organ dan tulang, selain lengan, tergantung pada jenis cacat dan pengobatan yang diterimanya.
Pengobatan
Perawatan akan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala. Wu berkata, "Sejauh ini, pengobatan yang paling penting adalah transfusi trombosit." Perawatan umum lainnya termasuk penggunaan ortopedi ortopedi khusus dan pembedahan untuk membuat anggota tubuh yang terkena lebih fungsional, simetris, atau menarik secara estetika. Meskipun amputasi untuk mempersiapkan pasien menggunakan prostesis adalah suatu pilihan, orang dengan aplasia radial dan sindrom trombositopenia seringkali tidak memiliki kekuatan otot yang cukup untuk menggunakan prostesis secara efektif dan pasien dengan tangan fungsional. mereka umumnya menganggapnya lebih berguna daripada lengan panjang yang disediakan oleh prostesis. Transplantasi sumsum tulang adalah pilihan bagi orang yang kecenderungan perdarahannya tidak membaik dengan transfusi konsentrat trombosit. Masalah usus akibat intoleransi susu sapi dapat diobati dengan menghilangkan susu sapi dari makanan.
Pencegahan masalah
Pasien dan keluarganya dapat menghindari banyak episode perdarahan yang terkait dengan sindrom TAR. Tindakan pencegahan yang baik antara lain: Melakukan transfusi trombosit. Hindari cedera - memakai helm yang lembut dapat membantu. Hindari penggunaan obat-obatan yang menurunkan pembekuan, termasuk aspirin dan obat antiinflamasi non steroid, atau NSAID. Mengobati luka kecil dan tempat suntikan, memberi tekanan yang lama, tegas dan konstan pada mereka, sampai pendarahan berhenti.
